类亨廷顿病综合征比对诊断的7种临床特点

类阿拉巴马患（Huntington disease like，HDL）syndrome检验病症中亦会的一些特从征性哮喘主要有以下几种：

区域特从征

阿拉巴马患（Huntington disease，HD）和多数类阿拉巴马患（Huntington disease like，HDL）syndrome区域特有种都有，但某些 HDL syndrome有区域特有种大体特从征。比如 HDL2 多不知于津巴布韦非裔（津巴布韦非裔 HD ；也表现中亦会有 24%～50% 为 HDL2），在巴伦西亚-葡萄牙韩裔的巴西人中亦会及冲绳人中亦会也有路透社。冲绳许多人必需再考虑 DRPLA，后者患患率在冲绳许多人中亦会与 HD 相似，而在欧陆和北欧许多人（荷兰坎伯兰许多人和意大利人为主）中亦会，必需再考虑中枢神经系统系统铁蛋白患。

运动所患从征状消失的部位

部分 HDL syndrome原则上有全身的运动所障碍，包括面部、腹部、手部等。但有明显口面部间歇性活动多不知于中枢神经系统钝白血球增大患从征，包括舞者-钝白血球增大患从征和 McLeod syndrome。如为年前发的腹连续性障碍或运动所机能减退-强直syndrome伴方面的面部-颊部-舌部累及则必需再考虑泛酸趋化因子方面的中枢神经系统变性患（PKAN）。Wilson 患（WD）也可表现为情况严重的口面部腹连续性障碍伴帕金森；也患从征状。

共济失调

虽然 HD 患程中亦会可能亦会消失小脑太快速增长，也有以共济失调为首发患从征状的 HD，孩童型 HD 也有共济失调为主要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 中亦会少不知。如有明显的共济失调，应再考虑 HDL syndrome。很低加索人中亦会必需再考虑 SCA17，冲绳人中亦会必需再考虑 DRPLA。

眼球活动间歇性

在检验病症中亦会非常有含义。HD 高血压20世纪即有扫视启动间歇性，后消失扫视减慢和扫视范围减小。在情况严重的 HDL syndrome、舞者-钝白血球增大患从征、PKAN 和 WD 中亦会也有类似改变。在中枢神经系统钝白血球增大患从征中亦会，能推测完整版化扫视（fractionated saccades）和方波不意踩（square-we jerks）。患程20世纪「小脑性」眼球活动间歇性如扫视辨距不良、方波不意踩、ocular flutter、扫视叔父和凝视出现间歇性的眼震是大多数脊椎小脑性变性患的大体特从征，能与 HD 检验。

帕金森氏症

HD 中亦会，帕金森氏症非常少消失在孩童型 HD 中亦会，10 岁以同一时间起患的高血压中亦会 30%~50% 原则上有帕金森氏症。而帕金森氏症在其他 HDL syndrome中亦会较大，如 SCA17 高血压中亦会 22% 消失帕金森氏症，舞者钝白血球增大患从征中亦会 60%，McLeod syndrome中亦会 40%，HDL1 syndrome中亦会部分高血压原则上有帕金森氏症。DRPLA 中亦会 20 岁同一时间起患高血压中亦会几乎原则上消失，在 40 岁之后起患的高血压中亦会，帕金森氏症大多消失。

成效加速

HDL1 成效加速较太快，发患后一般存活 1~10 年。HDL2 起患后生存年内 10~20 年，DRPLA 起患后的生存年内为 10~15 年。与 HD 大致相同，HDL syndrome起患年前的成效较太快。孩童型 HD 成效较太快，但良艾滋病症舞者患（BHC）虽也在婴儿期或儿童期起患，但成效非常缓慢。

辅助体检

在DNA检测同一时间必只能好好大体的辅助体检，常规肥胖症体检能检验不意性或亚不意性患因引起的舞者患从征状。一些常规体检对 HDL syndrome病症也有鼓励，如舞者-钝白血球增大患从征和 McLeod syndrome亦会有腹酸趋化因子和肝酶升很低，中枢神经系统铁蛋白患的高血压部分消失胰岛素铁蛋白降低，WD 高血压 24 不间断尿铜含量升很低等。

中枢神经系统钝白血球syndrome（舞者-钝白血球增大患从征、McLeod syndrome、HDL2、PKAN）外周血钝白血球比例增很低。

HD 高血压尸身 MRI 纹状体太快速增长，尤其是尾状核，大脑皮质和小脑太快速增长在疾患晚期消失。一些男性起患的性机能 HDL syndrome在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、中枢神经系统钝白血球增大患从征和 McLeod syndrome。小脑太快速增长在检验 HD 和 SCAs 中亦会非常重要。DRPLA 高血压中亦会，小脑脑干太快速增长、T2 相上右脑大脑皮质下大脑大脑皮质很低信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼从征」。

上述检验病症的各项医学大体特从征总结不知下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编者： 张凌溪